Onderzoek naar diagnosemethodes

Diagnosetechnieken worden steeds nauwkeuriger, maar voor bepaalde diagnoses is er behoefte aan verbeterde of nieuwe opties. Hieronder staan de onderzoeken naar diagnosemethodes waaraan EpilepsieNL subsidie verleent of heeft verleend.

In 2022 gaat het onderstaande onderzoek van start:

  • Narcolepsie – Sneller en eenvoudiger diagnosticeren om de oorzaak te behandelen

Narcolepsie is een ongeneeslijke slaapstoornis die vaak ontstaat op de kinderleeftijd. Hierbij is er dagelijks extreme slaperigheid met slaapaanvallen, wat vervelende en gevaarlijke situaties kan geven. Zonder behandeling leidt dit tot problemen op school en in de sociale- en emotionele ontwikkeling. Een vroege diagnose en behandeling is daarom belangrijk. In dit project wordt onderzocht of een simpele ademtest en het meten van de concentratie van bepaalde eiwitten helpt voor een snellere diagnostiek. Ook wordt getest of het reactiveren van bepaalde hersencellen de ziekte oorzakelijk kan behandelen.

Onderzoeker: Prof. G.J. Lammers
Instituut: Slaap-Waakcentrum SEIN, Heemstede
Startdatum: 2022
Toegekend bedrag: € 264.000,-
Looptijd: 4 jaar
Intern nummer: 22-16

Onderzoek dat in 2021 is gestart:
Risico- en beschermende factoren voor gedragsproblemen bij personen met Dravetsyndroom

In Nederland hebben ongeveer 200 kinderen en volwassenen het Dravetsyndroom. Een zeldzame genetische aandoening, waarbij meestal moeilijk behandelbare epilepsie en gedragsproblemen voorkomen. De behandeling is gericht op het verminderen van de epileptische aanvallen. Maar soms hebben juist de gedragsproblemen meer impact op de kwaliteit van leven. Daarom gaat Eva Brilstra van het UMC Utrecht onderzoek doen naar de factoren die deze gedragsproblemen kunnen versterken of verminderen, zodat ouders en gezinnen betere ondersteuning krijgen.

Titel: Risico- en beschermende factoren voor gedragsproblemen bij personen met Dravet syndroom en een pilotstudie naar de haalbaarheid en effectiviteit van een geïndividualiseerde interventie.
Onderzoeker: Dr. E.H. Brilstra
Instituut: UMC Utrecht, afd. Genetica
Startdatum: 1 april 2021
Toegekend bedrag: € 25.000 en €102.125 gefinancierd door Dravet Stichting Nederland/Vlaanderen
Looptijd: 3 jaar
Intern nummer: 21-09

Steun ons onderzoek