Mensen met het SETD1B-syndroom – veroorzaakt door veranderingen in het SETD1B-gen – hebben vaak ernstige, moeilijk behandelbare epilepsie. Daarnaast komen taalproblemen en soms een verstandelijke beperking voor.

Gebruikelijke anti-aanvalsmedicatie werkt bij mensen met dit syndroom vaak slecht. Daarom is er dringend behoefte aan nieuwe behandelingen.

Dr. Maresca (Erasmus MC) onderzoekt hoe veranderingen in het SETD1B-gen epilepsie veroorzaken. Ook wil zij een methode ontwikkelen om snel te bepalen welk medicijn het beste werkt voor ieder individu met het syndroom.

Hiervoor gebruikt zij stamcellen van mensen met het SETD1B-syndroom. In het lab laat ze deze uitgroeien tot hersencellen. Het voordeel hiervan is dat deze hersencellen dezelfde genetische afwijking hebben als de hersencellen van de persoon waar de stamcellen vandaan komen. Zo kan per persoon worden onderzocht hoe zijn of haar hersencellen reageren op verschillende medicijnen. Deze methode lijkt op die van het onderzoek van Nikki Kolsters (klik hier voor meer informatie over dat onderzoek).

Dit onderzoek brengt ons dichter bij een gerichte behandeling van epilepsie bij mensen met het SETD1B-syndroom.