Onderzoek door Prof. Dr. Marina de Koning-Tijssen, Prof. Dr. Tom J de Koning, Dr. Sterre van der Veen & drs. Sjoukje Polet bij UMC Groningen.

De Noordzeeziekte is een zeldzame en ernstige vorm van progressieve myoclonus ataxie/epilepsie (PMA/PME), voornamelijk voorkomend in Noord-Nederland. Deze aandoening veroorzaakt al op jonge leeftijd coördinatiestoornissen en moeilijk behandelbare, onwillekeurige korte schokken (myoclonus), die in de loop der tijd verergeren. Tijdens de lagere schoolleeftijd ontwikkelen patiënten epilepsie. De ziekte leidt tot verlies van zelfstandigheid, waarbij veel patiënten rond de puberteit rolstoel gebonden raken. Helaas zijn er momenteel nog geen effectieve behandelingen beschikbaar.

Het doel van dit onderzoek is om het middel Ganaxolone te testen bij mensen met de Noordzeeziekte. Ganaxolone is recent in Europa toegelaten als effectieve behandeling voor enkele zeldzame erfelijke epilepsievormen met therapieresistente aanvallen.

Eerder hebben de onderzoekers in Groningen Ganaxolone al getest in een Noordzeeziekte-fruitvliegmodel. De resultaten waren veelbelovend: het middel verminderde het aantal epileptische aanvallen aanzienlijk.

In dit onderzoek, bouwen de onderzoekers voort op dit eerdere onderzoek in fruitvliegjes. Ze maken gebruik van een innovatieve en efficiënte methode die bijzonder geschikt is voor onderzoek naar zeldzame aandoeningen: de zogenaamde ‘N=1-trials’. Hierbij krijgt elke deelnemer afwisselend Ganaxolone en een placebo, waardoor hij of zij als eigen controlegroep fungeert. Dankzij deze aanpak zijn er relatief weinig deelnemers nodig om de effectiviteit van het middel aan te tonen.

 

WAR projectnummer:              25-07