Doneer Epilepsie bij kinderen eerder opsporen en sneller behandelen.
Wanneer een kind een eerste epileptische aanval heeft gehad, begint er een periode vol onzekerheid. Het is niet meteen duidelijk of het kind epilepsie heeft of dat het bij een eenmalige epileptische aanval blijft.
Onderzoeker dr. Remi Stevelink werkt aan een nieuwe manier om sneller te zien wie epilepsie kan krijgen: de polygene risicoscore. Hierbij tellen de onderzoekers veel erfelijke factoren bij elkaar op. Zo ontstaat een soort persoonlijk risicoprofiel. Dit kan artsen helpen om eerder een diagnose te stellen en sneller met de juiste behandeling te starten.
Onderzoeker aan het woord
In de video reeks 'onderzoeker aan het woord' vertellen verschillende onderzoekers waar ze dagelijks aan werken. Zo brengen we wetenschap dichterbij en laten we zien hoe onderzoek naar epilepsie in de praktijk vorm krijgt.
In deze video vertelt dr. Remi Stevelink meer over het onderzoek (polygene risicoscores), zijn werkwijze en voorlopige resultaten.
Op dit moment richt DNA-onderzoek zich voornamelijk op het aantonen van bepaalde zeldzame variaties die epilepsie kunnen veroorzaken. Dr. Stevelink wil, met de polygene risicoscore, het DNA-onderzoek uitbreiden door er veelvoorkomende variaties in het DNA aan toe te voegen. Deze variaties in het DNA leveren apart geen grote bijdrage aan het ontwikkelen en de ernst van epilepsie, maar mogelijk wél als je ze bij elkaar optelt . Een ander voordeel van DNA-onderzoek is dat het niet ingrijpend is: je hebt alleen wat speeksel of bloed nodig.
Op deze manier kan de periode vol onzekerheid hopelijk worden verkort en krijgen het kind en de ouders sneller duidelijkheid.
Onderzoek door dr. Remi Stevelink bij UMC Utrecht.
WAR projectnummer: 25-04
Onderzoeker dr. Remi Stevelink:
“Door de genetische oorzaken van epilepsie te onderzoeken, kunnen we steeds beter voorspellen of iemand epilepsie zal krijgen, en zo ja, wat voor vorm. Dat betekent dat kinderen en hun families eerder duidelijkheid krijgen, en dat ze betere behandeling en begeleiding op maat kunnen krijgen."
Help mee om Epilepsie bij kinderen sneller te herkennen
Help mee