Doneer 
Epilepsie is te genezen. Uiteindelijk willen we allemaal dat epilepsie te genezen is.
Ongeveer 7 op de 10 personen heeft een jaar na epilepsiechirurgie geen aanvallen meer. Dat is al een mooi resultaat! Helaas komt niet iedereen in aanmerking voor epilepsiechirurgie en blijft ook niet iedereen aanvalsvrij na epilepsiechirurgie. Om epilepsie te kunnen genezen is het belangrijk dat we goed begrijpen hoe epilepsie ontstaat en zich ontwikkelt. Als we dit weten kunnen we namelijk nieuwe en effectievere behandelingen ontwikkelen.
De aanvraag van subsidie van EpilepsieNL voor het onderzoek van Prof. dr. Y. Elgersma is in 2025 gehonoreerd. Dit onderzoek start in 2026.
Titel: Inzoomen op de pathofysiologie van Du15q geassocieerde epilepsie
Onderzoeker: Prof. dr. Y. Elgersma
Instelling: Erasmus MC, Rotterdam
WAR projectnummer: 26-05
Inhoud onderzoek:
Mensen met het Dup15q-syndroom, veroorzaakt door extra kopieën van chromosoom 15, hebben vaak een verstandelijke beperking, moeilijk behandelbare epilepsie en een verhoogd risico op SUDEP (plotseling overlijden door epilepsie).
In dit syndroom speelt het gen UBE3A een belangrijke rol, maar ook omliggende genen dragen waarschijnlijk bij. Welke genen dat zijn en hoe die bijdragen, is nog onbekend.
Prof. dr. Elgersma wil onderzoeken hoe deze genen leiden tot epilepsie en wat er in de hersenen anders is bij Dup15q in vergelijking met een gezond brein. Daarnaast onderzoekt hij of RNA-therapie (ASO-therapie) de epilepsie kan verminderen en de onderliggende problemen kan herstellen.
Er lopen diverse studies die ook aansluiten bij dit speerpunt van de doorbraakagenda:
| Titel onderzoek | N=1 trials in de Noordzeeziekte (progressieve myoclonus epilepsie): effectiviteit van ganaxolone |
| Hoofdonderzoeker(s) | Prof. Dr. Marina de Koning-Tijssen, Prof. Dr. Tom J de Koning, Dr. Sterre van der Veen & drs. Sjoukje Polet |
| Instelling(en) | UMC Groningen |
| WAR projectnummer | 25-07 |
Op dit moment lopen er al een veel studies die aansluiten bij dit speerpunt van de doorbraakagenda:
| Titel onderzoek | EpiPRS: Epilepsie Polygene Risico Scores ter verbetering van diagnose en prognose bij kinderen |
| Hoofdonderzoeker(s) | Dr. Remi Stevelink |
| Instelling(en) | UMC Utrecht |
| WAR projectnummer | 25-04 |
| Titel onderzoek | Het ontrafelen van de rol van transferRNAs (tRNAs) in Temporaalkwabepilepsie |
| Hoofdonderzoeker(s) | Prof. Dr. R.J. Pasterkamp |
| Instelling(en) | Radboudumc, Donders institute for Brain, Cognition and behaviour |
| WAR projectnummer | 21-07 |
| Titel onderzoek | Narcolepsie – sneller en eenvoudiger diagnosticeren om de oorzaak te behandelen |
| Hoofdonderzoeker(s) | Prof. G.J. Lammers |
| Instelling(en) | Slaap-Waakcentrum SEIN, Heemstede |
| WAR projectnummer | 22-16 |
| Titel onderzoek | Ontrafelen van de rol van het complement systeem in epilepsie: de link met mTOR deregulatie |
| Hoofdonderzoeker(s) | Dr. A. Mühlebner en Dr. J.G.M. van Scheppingen |
| Instelling(en) | Amsterdam UMC, locatie AMC, afdeling (Neuro)Pathologie |
| WAR projectnummer | 20-02 |
| Titel onderzoek | De rol van verouderings-gerelateerde cerebrovasculaire veranderingen in epilepsie |
| Hoofdonderzoeker(s) | Dr. E.A. van Vliet en dr. J.A. Gorter |
| Instelling(en) | Swammerdam lnstitute for Life Sciences, Center for Neuroscience, Universiteit van Amsterdam |
| WAR projectnummer | 20-11 |