Een medicijn op maat voor KCNT1-epilepsie

Korte omschrijving:

KCNT1-epilepsie is een zeldzame en ernstige vorm van epilepsie. De oorzaak is een fout in het DNA. Mensen met deze vorm krijgen vaak al op jonge leeftijd aanvallen die moeilijk te behandelen zijn. Ook hebben ze vaak een ernstige achterstand in hun ontwikkeling.

Er is op dit moment geen behandeling die goed werkt tegen KCNT1-epilepsie. Daarom werken onderzoekers aan een nieuwe behandeling op RNA-niveau met ASO therapie. Deze behandeling wordt speciaal ontwikkeld voor mensen met KCNT1- epilepsie en richt zich op de oorzaak van de aandoening.

Dit onderzoek is een belangrijke eerste stap naar een groter doel: epilepsie behandelen door de genetische oorzaak aan te pakken. De onderzoekers beginnen met een behandeling op maat voor Daan, die KCNT1-epilepsie heeft. De behandeling moet voorkomen dat de fout in zijn DNA zorgt voor een eiwit dat de ziekte veroorzaakt.

De onderzoekers testen daarna of de behandeling veilig is en goed werkt. Dit doen ze in het laboratorium, onder andere met hersencellen die zijn gemaakt uit cellen van Daan. Als de behandeling werkt, kan deze aanpak mogelijk ook worden gebruikt voor andere mensen met KCNT1-epilepsie. In de toekomst kan dit onderzoek misschien ook helpen bij het ontwikkelen van behandelingen voor andere vormen van epilepsie met een erfelijke oorzaak.

Dit onderzoek sluit aan bij een belangrijk doel van onderzoekers, mensen met epilepsie en EpilepsieNL: genetische vormen van epilepsie beter begrijpen én uiteindelijk gericht kunnen behandelen. Hiervoor werken in Nederland en Europa onderzoekers, expertisecentra en organisaties die RNA-behandelingen ontwikkelen, samen. Deze samenwerking is onmisbaar om innovatieve behandelingen voor zeldzame vormen van epilepsie dichter bij de mensen met epilepsie te brengen.