Doneer 
Elke nacht beklimt Daan de K1
De zwaarste berg ter wereld
KCNT1-epilepsie is één van de meest ontwrichtende vormen van genetische epilepsie: tientallen aanvallen per nacht, jaar na jaar.
Onderzoek biedt voor het eerst een reële kans op een gerichte behandeling. Met jouw steun kunnen we dit versnellen.
Doneer nu voor Fonds Daan KCNT1 EpilepsieEpilepsie in het kort
Epilepsie is niet één aandoening, maar een verzamelnaam voor heel veel verschillende vormen, elk met hun eigen oorzaak, ernst en verloop. In Nederland leven ongeveer 200.000 mensen met epilepsie.
Bij een deel van de ernstige epilepsieën ligt een genetische fout aan de basis. Door betere diagnostiek worden deze varianten steeds nauwkeuriger herkend.
Genetische epilepsie: complex, maar kansrijk
Genetische epilepsieën ontstaan door veranderingen in één specifiek gen. Die fout verstoort de signaaloverdracht in de hersenen, waardoor aanvallen ontstaan. Sommige varianten zijn mild; andere zijn extreem zwaar.
KCNT1 behoort tot die laatste categorie: zeldzaam, ernstig en levensbepalend.
Waarom KCNT1 ertoe doet
Epilepsie kent meer dan 400 genetische oorzaken. KCNT1 is één van de zwaarste varianten:
- aanvallen beginnen vaak al op jonge leeftijd;
- de aanvallen komen vooral ’s nachts, soms meer dan 100 per nacht;
- bestaande medicatie werkt nauwelijks;
- elke aanval leidt tot uitputting, angst en risico op blijvende ontwikkelingsschade.
Genetische epilepsie is moeilijk te behandelen, maar: juist hier liggen nu de grootste wetenschappelijke kansen.
De eerste technologieën voor gepersonaliseerde therapie (o.a. ASO’s en gentherapie) komen binnen bereik. Maar voor KCNT1 wordt nauwelijks onderzoek gefinancierd.
K(CNT)1
De berg die je niet kiest
Op zijn twaalfde werd bij Daan KCNT1 ontdekt.
Elke nacht opnieuw komen de aanvallen: 5–15 per nacht in rustige periodes, tot wel 100 in zwaardere fases. Hij maakt de aanvallen bewust mee. Zijn ouders waken urenlang. Een gespecialiseerde verpleegkundige monitort hem iedere nacht.
“Wat we het meest wensen, is dat Daan weer kan léven – niet alleen overleven.” - Ouders van Daan
Daan is inmiddels 27. Een gerichte behandeling zou voor het eerst perspectief kunnen bieden op minder aanvallen, minder angst en meer eigen regie.
Wat de wetenschap nu nodig heeft
Alle Nederlandse experts (Erasmus MC, UMC Utrecht, Radboudumc, Kempenhaeghe, SEIN) onderschrijven drie noodzakelijke stappen:
- Snellere diagnose & vroege interventie
- Ontwikkeling van gerichte persoonlijke therapieën – o.a. moleculaire remming van het ontregelde KCNT1-gen
- Vertaling naar klinische toepassing en landelijke zorg
KCNT1 is hierin een logische eerste casus: concreet gedefinieerd, technisch kansrijk en met directe doorwerking naar andere genetische epilepsieën.
Wat jouw bijdrage mogelijk maakt
Afhankelijk van het totaal ingezamelde bedrag kunnen we verschillende stappen in de KCNT1-onderzoeksroute financieren – van eerste verkenning tot en met de kliniek.
€ 120.000 – De eerste beslissende stap
€ 120.000 is nodig om één onderzoeker een jaar fulltime te laten werken aan KCNT1-onderzoek. Dit vormt de basis voor verdere doorbraken.
- verkennend onderzoek naar de meest kansrijke therapieroutes (bijv. antisense, gentherapie, precision medicine)
- eerste bewijs-van-concept: is een haalbare behandeling voor KCNT1 gevonden?
- beoordeling door de Weten-schappelijke Adviesraad (WAR), zo nodig aangevuld met internationale experts
Deze mijlpaal is behaald! De call staat ondertussen uit op: Extra informatie KCNT1 epilepsie subsidie - EpilepsieNL
€ 350.000 – Van start naar onderzoekslijn
Met € 350.000 bouwen we een volledige KCNT1-onderzoekslijn, inclusief de verkennende eerste fase (stap 1) en vervolgonderzoek:
- opzetten van een meerjarige, gestructureerde onderzoekslijn
- het maken van modellen en eerste werkzaamheidsresultaten
- inbedding in het bredere genetische epilepsieprogramma van EpilepsieNL en het nationale plan voor genezing
€ 2.000.000 – Richting behandeling
In totaal is € 2.000.000 nodig om het onderzoek te starten en te vertalen naar een mogelijke behandeling voor patiënten.
- De volledige onderzoekslijn van Stap 2 én vervolgstappen: validatie, toxiciteits- en veiligheidsstudies
- optimalisatie van de therapie
- voorbereidende stappen richting klinische toepassing
- de kennis die hieruit voortkomt, versnelt vaak ook behandel- mogelijkheden voor andere genetische epilepsieën
Er is € 120.075 gedoneerd.
Doneer nu voor Fonds Daan
KCNT1 Epilepsie
Onderzoek biedt voor het eerst een reële kans op een gerichte behandeling. Met jouw steun kunnen we versnellen. Jouw gift komt volledig ten goede aan onderzoek en activiteiten binnen de doelstelling van Fonds Daan KCNT1 Epilepsie.
Doneer via het formulier of maak jouw gift over naar:
NL25INGB0000034781 t.n.v. EpilepsieNL
onder vermelding van: Fonds Daan.
Waarom nu?
- Voor KCNT1 bestaat geen effectieve behandeling;
- De benodigde technologie is er wél, maar kan niet worden ontwikkeld voor KCNT1 zonder financiering;
- Elke maand vertraging betekent nieuwe aanvallen, nieuwe hersenschade;
- Resultaten voor KCNT1 zijn herbruikbaar voor andere genetische epilepsieën;
- Daan leeft al 15 jaar met epilepsie, elke dag die daarbij komt, is er één teveel.
Sluit je aan bij de klim
Niemand zou de K1 alleen moeten beklimmen. Met jouw steun versnellen we de ontwikkeling van een behandeling voor KCNT1 – en mogelijk voor honderden andere kinderen met genetische epilepsie.
Een bijdrage doen
Je kunt een gift overmaken naar:
NL25INGB0000034781 t.n.v. EpilepsieNL
onder vermelding van: Fonds Daan KCNT1 Epilepsie
Gaat de voorkeur uit naar een periodieke schenking aan Fonds Daan KCNT1 Epilepsie? Dat kun je indienen d.m.v. dit formulier.
Meer informatie over periodiek schenken vind je hier.
Contact
Ellen Janssens – Manager Fondsenwerving
ellen@epilepsie.nl
(030) 634 40 63
EpilepsieNL is een erkende ANBI. Giften aan Fonds Daan KCNT1 Epilepsie zijn aftrekbaar binnen de geldende fiscale regels.