“Van afwachten en wanhoop naar ingrijpen en hoop”

“Milan is geboren met een hazenlipje (schisis). Vrij snel na de operatie, hij was toen drie maanden oud, begon hij ineens vreemde, schokkende bewegingen te maken met zijn armpjes. Ook draaide hij zijn oogjes helemaal weg. Ik filmde het en stuurde het naar de huisarts. Maar daar voelde ik me niet serieus genomen. "Hij is net geopereerd aan zijn schisis, het zal wel een trauma zijn," zei de assistente. Toch bleef het knagen. Als ouders voelden wij dat er iets niet klopte.”

Syndroom van West

“Ik besloot zelf op onderzoek te gaan en via Google kwam ik uiteindelijk uit bij een filmpje van een kindje met het syndroom van West. Dat kindje bewoog precies zoals Milan. En daarmee is voor ons het balletje gaan rollen, want ik was er zeker van dat het dat was. Omdat de huisarts ons niet serieus nam heb ik contact opgenomen met de kinderarts van het schisisteam. Zij nam ons gelukkig wel serieus. Ze nodigde ons meteen uit en tijdens het bezoek kreeg Milan opnieuw een aanval. Er werd direct een kinderneuroloog bij gehaald en er volgde een EEG (hersenfilmpje). Al heel vlug bleek dat Milan inderdaad het syndroom van West had.

Behandeling

Hij kreeg een behandeling met het medicijn prednison en was een korte tijd aanvalsvrij. Maar de aanvallen kwamen weer terug. Milan heeft verschillende soorten anti-epileptica (deze heten nu anti-aanvalsmedicijnen) gehad. Toen die niet werkten hebben we het ketogeen dieet geprobeerd. Daarvoor moesten we 5 weken in het ziekenhuis blijven om het op te starten, maar ook dat had geen resultaat. Daarna volgden weer andere medicijnen, nogmaals verschillende prednison kuren, wéér nieuwe ziekenhuisopnames. Maar helemaal niets hielp. Milan had inmiddels 12 tot 14 aanvallen op een dag en regelmatig stond de ambulance hier op de stoep. Op het EEG was 24 uur per dag epilepsie in zijn hoofdje zichtbaar.

Second opinion

Helaas werd er geen duidelijke oorzaak gevonden. Van de artsen kregen we toen een bericht dat mijn hart brak:
"Als er niets aanslaat, zal Milan mogelijk vroegtijdig komen te overlijden." Ik had al vaker gevraagd om een second opinion, maar dat werd telkens als onnodig afgedaan. Volgens de artsen was onze Milan een grote pechvogel en was er niets aan te doen. Maar ik geloofde er niet in. Met zijn rechterhandje kon hij helemaal niets, hij bewoog het wel, maar gebruikte het niet. Hij kon er niets mee pakken. Voor mijn gevoel was er dus neurologisch echt meer aan de hand dan pure pech.

De boodschap dat hij misschien vroeg zou overlijden was voor mij de grens.  Ik heb toen echt een second opinion geëist. Als onze Milan dan vroeg zou kunnen overlijden, wilde ik dat van verschillende artsen horen. De artsen wilden toch nog eerst nog een tweede MRI-scan maken en als dáár niets op te zien zou zijn zouden zijn gegevens worden doorgestuurd naar het UMC Utrecht/Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ). Die tweede MRI hebben ze uiteindelijk in februari 2025 gemaakt. Omdat ze ook daar niets op konden vinden, hebben ze de gegevens van beide MRI onderzoeken naar Utrecht doorgestuurd.

Zeldzame aanlegstoornis in de hersenen

De artsen daar hebben op de eerste MRI-scan uit augustus 2024 een aanlegstoornis in zijn hersenen gezien. Een week later werd ik gebeld. Het team had overlegd: de aanlegstoornis werd bevestigd en Milan kwam in aanmerking voor een hemisferectomie (dit is een operatie waarbij één hersenhelft, ook wel hemisfeer genoemd, weggehaald wordt). Op 28 april werd Milan geopereerd. Na onderzoek van het hersenweefsel kwam de uitslag: Milan heeft een zeldzame hersenafwijking genaamd MOGHE, in combinatie met een SLC35A2-genafwijking. Dit samen komt maar tientallen keren voor in de hele wereld. Dit is dus erg zeldzaam!

Na de operatie

Sinds de operatie heeft Milan geen aanvallen meer. Het gaat nu zo goed dat we zelfs bezig zijn met het afbouwen van de medicatie! Helaas heeft de epilepsie wel diepe sporen nagelaten. Milan heeft door alle aanvallen en het later starten van de juiste behandeling een flinke ontwikkelingsachterstand opgelopen. Waar andere kindjes hun eerste woordjes zeggen of stapjes zetten, is Milan nog volop bezig met de allereerste basisvaardigheden. Hij zit sinds kort, brabbelt wat en maakt nu echt oogcontact. Voor de operatie leek het soms of hij dwars door je heen keek. Elke glimlach, elke kleine vooruitgang, is voor ons van onschatbare waarde. Hij is voor ons en onze familie en vrienden meer dan alleen een kind met een beperking. Hij is voor ons mooi zoals hij is! Hoe zijn toekomst eruit gaat zien, weten we nog niet. Hij zal nog wel stapjes vooruitgaan, zo schat de neuroloog in. Maar hij zal altijd een achterstand houden. Eigenlijk gewoon omdat we er zo laat pas achter zijn gekomen. Hij heeft pas laat de operatie gekregen die hij nodig had.

Tip voor ouders

Deze tip wil ik aan alle ouders meegeven: Vertrouw altijd op je moeder- of vadergevoel. Jij kent je kindje beter dan wie dan ook. Als iets niet goed voelt, laat je dan niet wegsturen of geruststellen met halve antwoorden. Blijf vragen stellen. Zoek verder. Laat je stem horen. Want soms is dat gevoel precies wat nodig is om het verschil te maken tussen afwachten en ingrijpen, tussen machteloosheid en hoop. Geef niet op!”