"Wij kunnen dit onderzoek niet doen zonder steun van het Epilepsiefonds"

Onderzoeker Ype Elgersma probeert de motor van epilepsie te ontdekken

In 2016 gaan er met steun van het Epilepsiefonds wederom drie veelbelovende onderzoeken van start. Zo ook het onderzoek van hoogleraar moleculaire neurobiologie Ype Elgersma. Hij onderzoekt wat de motor achter epilepsie is.

Het onderzoek van Elgersma focust zich op het tubereuze sclerose complex (TSC), een erfelijke aandoening met sterk uiteenlopende symptomen. Sommige mensen met TSC hebber er nauwelijks last van, maar andere kampen met een ernstige verstandelijke beperking, vertonen gedragsproblemen en ontwikkelen gezwellen (tubers) in nieren, longen en hersenen. Dit vaak ook nog in combinatie met epileptische aanvallen.

Motor achter de epilepsie

In het onderzoek naar tubereuze sclerose zijn de afgelopen jaren enkele nieuwe ontdekkingen gedaan. Elgersma: "Tot voor kort dachten we dat tubers in het hoofd de epileptische aanvallen veroorzaakten. Afhankelijk van de plaats en grootte kunnen die tubers inderdaad een rol spelen, maar we hebben aangetoond dat de werkelijke oorzaak meestal ergens anders ligt, namelijk in de communicatie die plaatsvindt in hersencellen als een van de twee genen voor TSC niet goed meer werkt."

Eiwitten die met elkaar praten

Net als in alle andere cellen van het lichaam, vervullen eiwitten ook in hersencellen een belangrijke rol. Voor elke taak in de hersencel heb je een heleboel eiwitten die boodschappen aan elkaar doorgeven. Zo ontstaat er een communicatiepad waarbij elk eiwit zijn boodschap doorgeeft aan het volgende eiwit. Als een van die eiwitten dan niet goed meer werkt, ontspoort het 'communicatieproces'. Hierdoor functioneert de hersencel niet meer goed. Dat kan voldoende zijn voor het ontstaan van epilepsie.

Eerste aanval

Met steun van het Epilepsiefonds gaat Elgersma de wisselwerking tussen de verschillende eiwitten zo nauwkeurig mogelijk in kaart brengen. "We gaan elke dag alle veranderingen in het totale communicatieproces registreren. Dat levert een enorme hoeveelheid gegevens op, want we kijken welke eiwitten harder of zachter gaan 'praten', welke nieuwe eiwitten zich met de discussie gaan bemoeien en welke eiwitten de mond wordt gesnoerd. Elke dag opnieuw. "Zo krijgen we voor het eerst inzicht in de manier waarop de communicatie tussen al die eiwitten in de hersencellen verandert van een normaal in een ziekmakend proces. Een proces dat uiteindelijk uitmondt in een eerste aanval."

Onderzoek is niet vanzelfsprekend

Elgersma "Ik hoop dat mensen zich realiseren dat dit soort baanbrekend epilepsieonderzoek mogelijk wordt gemaakt door giften. Veel mensen denken dat het niet nodig is, dat het allemaal toch wel gebeurt. Dat is niet waar. Wij kunnen dit onderzoek niet doen zonder de steun van het Epilepsiefonds. Mensen kunnen met hun gift het verschil maken. Ook ons eerdere onderzoek, waar dit jaar de resultaten van bekend worden, is te danken aan dergelijke giften!"