"We weten niet hoe we Gijs’ aandoening dragelijk kunnen maken"

Noortjes zoon heeft nachtelijke epilepsie

Als je kind als eerste in Nederland wordt gediagnosticeerd met een genafwijking waardoor hij heel zware epilepsie heeft, dan onderneem je als ouder actie op ieder mogelijk front. Dat is wat Noortje (44) ongeveer gedacht moet hebben, toen haar oudste zoon Gijs (18) vorig jaar werd gediagnosticeerd met een KCNT1 (ADNFLE) denovo genmutatie waardoor hij nachtelijke frontaalkwabepilepsie heeft.

"In 2009 merkten we het hele jaar bijzonderheden aan het gedrag van Gijs die onverklaarbaar waren. Toen we dat jaar op vakantie gingen en Gijs' broertje naast hem sliep, kwam hij ons voor het eerst waarschuwen dat er echt iets raars aan de hand was. Gijs bleek 's nachts de hele tijd te verkrampen. Daar zijn we toen erg van geschrokken." Terug in Nederland blijkt Gijs iedere nacht clusters van aanvallen te hebben. Gijs wordt drie weken opgenomen in het WKZ en uitgebreid onderzocht, maar een diagnose kan dan nog niet gesteld worden. Dat het epilepsie is, is echter wel duidelijk want Gijs verkrampt tussen de 10 en 100 keer per nacht. De artsen staan voor een raadsel.

Ondertussen eist de epilepsie zijn tol: 's nachts slaapt Gijs amper en dat heeft gevolgen voor zijn functioneren overdag. Hij heeft moeite met school en kan zich niet goed concentreren. Eind 2015 besluiten de artsen Gijs nogmaals genetisch te onderzoeken. Dit keer wordt er dankzij nieuwe technieken wel iets gevonden. Gijs blijkt het eerste kind in Nederland te zijn waarbij de genmutatie KCNT1 wordt geconstateerd. Noortje: "Dat is zowel een opluchting omdat er eindelijk erkenning is voor Gijs' epilepsie, maar ook heel verdrietig omdat niemand weet hoe deze mutatie zich zal ontwikkelen. Tot nu toe is er ook nog geen behandeling bekend en weten we dus ook nog niet hoe we deze aandoening voor Gijs dragelijk kunnen maken. Dat is misschien nog wel het moeilijkste."

De diagnose brengt Noortje en Gijs niet de rust waar zij op gehoopt hadden maar geeft wel mogelijkheden voor verder onderzoek. "Omdat er zo weinig over deze genmutatie bekend is, zijn we zelf op zoek gegaan naar lotgenoten. Door ouders en artsen van over de hele wereld te verenigen, hopen we steeds meer kennis over deze genmutatie te krijgen. Daarnaast willen we ook zo veel mogelijk artsen van het bestaan van deze mutatie op de hoogte brengen. Misschien zijn er wel meer kinderen die al jaren op zoek zijn naar een diagnose en die met deze ontdekking geholpen kunnen worden. Hopelijk draagt ons verhaal daaraan bij."

De namen van de hoofdpersonen in dit verhaal zijn om privacyredenen gefingeerd.

Meer over de genetische aandoening KCNT1 leest u hier.