Epilepsiesyndromen

Een epilepsiesyndroom is een naam voor een vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door een bepaald type aanvallen, bepaalde afwijkingen op het EEG, en waarbij ook een bepaald type behandeling hoort. Er zijn verschillende epilepsiesyndromen, de ernst en vooruitzichten verschillen. Bepaalde syndromen, zoals bijvoorbeeld absence-epilepsie, hebben meestal een goede prognose en zijn goed te behandelen. Er zijn echter ook syndromen waarbij de prognose minder goed is. De aanvallen zijn vaak moeilijk te behandelen. Bovendien kan de verstandelijke ontwikkeling achteruitgaan.

Goede diagnose is belangrijk

Voor de arts is het bij de behandeling belangrijk te weten om welk syndroom het gaat. Bij sommige syndromen werkt een bepaald medicijn bijvoorbeeld goed tegen de aanvallen, terwijl bij andere syndromen dit medicijn averechts kan werken. Een goede diagnose is dus heel belangrijk als basis voor de juiste behandeling.

Kenmerken van een epilepsiesyndroom

Een epilepsiesyndroom heeft een aantal specifieke kenmerken:

  • Het type aanvallen dat iemand heeft
    Bij de meeste epilepsiesyndromen komt een of meerdere type aanvallen voor, zoals bijvoorbeeld absences (korte afwezigheden), tonisch-clonische aanvallen (grote aanvallen of insulten) of salaamkrampen (korte aanvallen waarbij de rug krom trekt en armen, benen en het hoofd verstijfd naar elkaar toebuigen). Zo zijn er syndromen waarbij een kind tonisch-clonische aanvallen heeft. Of bijvoorbeeld absences.
  • De leeftijd waarop de aanvallen beginnen
    Een epilepsiesyndroom ontstaat vaak rond een bepaalde leeftijd. Sommige syndromen uiten zich bijvoorbeeld in het eerste levensjaar. Andere syndromen komen op een andere leeftijd tot uiting.
  • Bepaalde kenmerken op het EEG (hersenfilm)
    Bij sommige epilepsiesyndromen zijn op het EEG bepaalde patronen te zien die bij een syndroom kunnen horen.

Een voorbeeld: juveniele myoclonische epilepsie

Een voorbeeld van een epilepsiesyndroom is juveniele myoclonische epilepsie (JME). Het type aanvallen bij JME zijn absences en tonische-clonische aanvallen, en bij een deel van de jongeren ook kleine spierschokjes (myoclonieën). De aanvallen bij dit syndroom beginnen meestal tussen het 10e en 20e levensjaar. Bij JME zijn bepaalde golven, zogenoemde polypiekgolven, te zien die kenmerkend zijn voor dit syndroom.

Meer informatie over epilepsiesyndromen

Hieronder vindt u informatie over verschillende epilepsiesyndromen. Kijk voor meer informatie op www.kinderneurologie.eu of bel met de Epilepsie Infolijn 030 634 40 64.

Aanvallen bij pasgeborenen

Epileptische aanvallen in de eerste 28 dagen na de geboorte worden neonatale aanvallen genoemd. Veel verschillende oorzaken kunnen zorgen voor het ontstaan van deze epileptische aanvallen. Deze oorzaken kunnen zijn: een te laag bloedsuiker, een stofwisselingsziekte of schade aan de hersenen door bijvoorbeeld zuurstoftekort. Ook bestaan er twee meer goedaardige epilepsiesyndromen, wat betekent dat de vooruitzichten goed zijn en dat het syndroom geen invloed op de ontwikkeling heeft.

Vijfdedags convulsies bij pasgeborenen
Deze beginnen meestal rond de vijfde dag na de geboorte en duren soms een hele dag. Er komen dan meestal aan één kant schokjes voor. Deze aanvallen verdwijnen spontaan en hebben geen gevolgen voor de ontwikkeling. Ze ontstaan waarschijnlijk omdat de hersenen nog niet helemaal uitgerijpt zijn waardoor de prikkeloverdracht nog niet optimaal is.

Benigne familiaire neonatale convulsies
De epileptische aanvallen treden op vanaf 2 tot 3 dagen na de geboorte en verdwijnen meestal weer tussen de 3 en de 6 maanden. De aanvallen uiten zich in de vorm van schokjes. Soms stopt de ademhaling even. Meestal wordt voor een paar maanden medicijnen voorgeschreven. Bij de meeste kinderen gaan de aanvallen na een aantal maanden weer over en ontwikkelen de kinderen zich normaal. Ongeveer 15% van deze kinderen krijgt op latere leeftijd weer aanvallen. Erfelijkheid speelt bij deze vorm een grote rol.

Othahara-syndroom
Een ernstig en heel zeldzaam epilepsiesyndroom dat bij zeer jonge kinderen voorkomt, is het Othahara-syndroom. De kinderen hebben aanvallen waarbij ze verkrampen en blauw aanlopen. Vaak zijn er veel aanvallen achter elkaar. Dit syndroom komt tot uiting tussen de 0 en 3 maanden. Het EEG is zeer afwijkend. Bij kinderen met dit syndroom werkt medicatie tegen epilepsie vaak onvoldoende, zij houden dus aanvallen. De eerste maanden valt het niet zo op, maar kinderen met het Othahara-syndroom hebben een ernstige ontwikkelingsachterstand. Een klein gedeelte van de kinderen heeft baat bij het ketogeen dieet.

Absences

Als een kind een absence heeft, is het plotseling een paar seconden afwezig en heeft het vaak een starende blik. Soms zijn er wat automatische bewegingen in het gezicht of aan de handen te zien. Deze aanvallen worden niet altijd herkend. Vaak denken mensen dat het kind dromerig is. De meeste kinderen zijn tussen de 3 en 12 jaar oud als ze absences krijgen. Doordat het kind bij een absence even afwezig is, kan het stukjes informatie missen. Vooral met leren kan dat lastig zijn.

Diagnose en behandeling van absences
Op het EEG is een karakteristiek patroon te zien waardoor de diagnose duidelijk gesteld kan worden. Medicatie werkt over het algemeen goed bij dit epilepsiesyndroom. Bij de meeste kinderen waarbij de absences rond de leeftijd van 6-7 jaar zijn ontstaan, verdwijnen de absences na 1 tot 2 jaar behandeling. Bij jongeren waarbij de absences zijn ontstaan na ongeveer 9 jaar, kunnen de absences langer aanwezig blijven en ook op volwassen leeftijd nog aanwezig zijn.

Angelmansyndroom

De oorzaak van het Angelmansyndroom is een specifieke chromosoomafwijking van het 15e chromosoom. Dit syndroom is zeldzaam. Kinderen met het Angelmansyndroom hebben vaak een ernstige ontwikkelingsachterstand, waarbij het voor hen heel moeilijk is om te leren praten. Kenmerken zijn hun lachbuien en het lopen met de armen in de lucht.

Angelmansyndroom en epilepsie
Ongeveer 80-90% van de kinderen met het Angelmansyndroom heeft epilepsie. De aanvallen treden meestal op vanaf het 3e levensjaar. Er kunnen tonisch-clonische aanvallen (grote aanvallen of insulten) voorkomen, absences (afwezigheden) en myoclonieën (spiertrekkingen). De epileptische aanvallen kunnen door medicatie verminderen. Het Angelmansyndroom is niet te genezen.

CSWS (continuous slow waves during sleep)

Kinderen met CSWS hebben 's nachts, gedurende de diepe slaap, voortdurend epileptische activiteit in hun hoofd. Deze aanvallen worden ESES genoemd: Epilepsie met Elektrische Status Epilepticus in Slaap. Sommige kinderen hebben ook overdag aanvallen. Vaak zijn de epileptische aanvallen niet gemakkelijk te herkennen.

Leer- en gedragsproblemen door CSWS-syndroom
Als gevolg van het CSWS-syndroom ontstaan vaak leer- en gedragsproblemen. Behandeling van de aanvallen kan deze problemen verminderen, daarom is het belangrijk dat de juiste diagnose wordt gesteld. De klachten ontstaan over het algemeen als het kind tussen de 5 en 7 jaar oud is.

Behandeling van CSWS
Behandeling bestaat of uit het geven van het medicijn clobazam voor de nacht of uit het geven van een prednisonbehandeling door middel van tabletten of via infuus. Het is vaak nodig om deze heftige behandeling te geven om de epileptische activiteit in de hersenen te onderdrukken. Pas als dat lukt, zal de ontwikkeling weer verder gaan. Het CSWS-syndroom zal ook zonder behandeling uiteindelijk vanzelf verdwijnen na de puberteit, maar door tijdige behandeling van de aanvallen wordt blijvende ontwikkelingsstilstand en gedragsproblemen zoveel mogelijk voorkomen.

Fragiele X-syndroom

Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een chromosomenafwijking, een afwijking in het genetisch materiaal. Dit syndroom komt met name bij jongens voor. Deze jongens zijn bij de geboorte vaak slap en de ontwikkeling verloopt traag. Ze zijn gevoelig voor infecties. De ernst van de aandoening verschilt per kind.

Fragiele X-syndroom en epilepsie
Bij het fragiele X-syndroom heeft 1 op de 5 kinderen epilepsie. Er kunnen verschillende soorten aanvallen optreden. Anti-epileptica (medicijnen tegen epilepsie) helpen de aanvallen te onderdrukken.

Juveniele myoclonische epilepsie (JME)

Bij juveniele myoclonische epilepsie treden in de ochtend vaak myoclonieën (spierschokken) op in de armen of schouders. Ook kunnen tonisch-clonische aanvallen (grote aanvallen of insulten) en absences (kortdurende afwezigheden) voorkomen. De aanvallen komen het meest voor tussen de 10 en 20 jaar. Veel jongeren met JME zijn lichtflitsgevoelig, wat betekent dat ze aanvallen kunnen krijgen door lichtflitsen.

Diagnose en behandeling van JME
Op het EEG zijn er meestal zogenoemde polypiekgolven te zien die kenmerkend zijn voor JME. De aanvallen zijn over het algemeen goed te behandelen met medicatie. De behandeling met medicatie wordt over het algemeen voortgezet tot op volwassen leeftijd en pas afgebouwd na het 20e levensjaar. Dit lukt niet altijd zonder dat de aanvallen terugkeren; een deel van de volwassenen heeft altijd medicijnen nodig.

Landau Kleffner syndroom

Het Landau Kleffner syndroom lijkt veel op het CSWS-syndroom, met epileptische activiteit in de hersenen gedurende de diepe slaap. De epilepsie zit hier met name in de taalgebieden aan de linkerkant van de hersenen. De kinderen met dit epilepsiesyndroom lijken aanvankelijk doof te zijn, terwijl hun oren goed zijn. Ze begrijpen niet meer wat tegen hen gezegd wordt, later krijgen ze ook zelf problemen met praten.

Aanvallen
Soms hebben kinderen met het Landau Kleffner syndroom overdag aanvallen die nauwelijks opvallen. Ze staren dan en reageren niet, of er zijn korte spierschokjes te zien. De klachten treden op als de kinderen tussen de 3 en 8 jaar zijn.

Behandeling van het Landau Kleffner syndroom
Behandeling bestaat of uit het geven van het medicijn clobazam voor de nacht of uit het geven van een behandeling met prednison in tabletten of per infuus. Het is vaak nodig om deze heftige behandeling te geven om de epileptische activiteit in de hersenen te onderdrukken .

Myoclonische absence epilepsie

Kinderen met myoclonische absence epilepsie hebben absences (korte afwezigheden) en er komen myoclonieën (spierschokken) voor. Sommige kinderen hebben ook tonisch-clonische aanvallen (grote aanvallen of insulten) of aanvallen waarbij ze slap neervallen. De aanvallen treden het meest op rond 7 jaar maar kunnen ook voorkomen bij jongere kinderen.

Diagnose van myoclonische absence epilepsie
Bij de meeste kinderen met myoclonische absence epilepsie is op een MRI-scan een hersenbeschadiging of een stoornis in de aanleg van de hersenen te zien. Bij 50% van de kinderen met myoclonische absence epilepsie zijn piekgolfjes op het EEG te zien, ook als er op dat moment geen aanvallen zijn. Soms komen gedragsproblemen voor.

Behandeling van myoclonische absence epilepsie
Als anti-epileptica (medicijnen tegen epilepsie) niet goed aanslaan, kan het ketogeen dieet of nervus vagus stimulatie worden overwogen. Als de aanvallen goed te behandelen zijn, ontwikkelt het kind zich meestal goed. Wanneer het kind ondanks de behandeling toch aanvallen houdt, verloopt de ontwikkeling vaak traag.

Othahara-syndroom

Het Othahara-syndroom is een ernstig en heel zeldzaam epilepsiesyndroom dat bij zeer jonge kinderen voorkomt. De kinderen hebben aanvallen waarbij ze verkrampen en blauw aanlopen. Vaak zijn er veel aanvallen achter elkaar. Dit syndroom komt tot uiting tussen de 0 en 3 maanden. Het EEG is zeer afwijkend. Bij kinderen met dit syndroom werkt medicatie tegen epilepsie vaak onvoldoende, zij houden dus aanvallen.

Ontwikkelingsachterstand bij Othahara-syndroom
De eerste maanden valt het niet zo op, maar kinderen met het Othahara-syndroom hebben een ernstige ontwikkelingsachterstand. Een klein gedeelte van de kinderen heeft baat bij het ketogeen dieet.

Progressieve myoclonische epilepsieën

Progressieve myoclonische epilepsieën zijn zeldzame epilepsiesyndromen. Ze worden veroorzaakt door stofwisselingsstoornissen (zoals ceroid lipofuscinose) of door een verandering in het erfelijke materiaal (Lafora body epilepsie, Unverricht Lundborg of North Sea progressieve myoclonus epilepsie).

Progressief verloop
Gemeenschappelijk kenmerk van deze epilepsiesyndromen zijn de myoclonieën (spierschokken) die toenemen in ernst in de loop van de tijd. De meeste progressieve myoclonische epilepsieën verlopen progressief, dat wil zeggen dat er een toename is van de myoclonieën en andere epileptische verschijnselen en een achteruitgang van de ontwikkeling.

Rett syndroom

Het Rett syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het X-chromosoom en komt voornamelijk voor bij meisjes. De eerste maanden na de geboorte is aan deze kinderen niets te merken. Op een gegeven moment gebruiken ze hun handen niet meer en verliezen ze vaardigheden die ze al geleerd hadden. De meeste kinderen leren niet praten en hebben een kenmerkende ademhaling met periodes van hyperventilatie en periodes van inhouden van de adem.

Rett en epilepsie
Van de 10 kinderen met dit syndroom hebben er 8 epilepsie. Meestal hebben deze kinderen absences (korte afwezigheden) waarbij ze verstijven. Een enkele keer komen ook tonisch-clonische aanvallen (grote aanvallen of insulten) voor. De aanvallen beginnen meestal als het kind tussen de 1 en 2 jaar oud is. Op het EEG zijn afwijkingen te zien die bij ook bij andere epilepsiesyndromen te zien zijn.

Rolandische epilepsie

Van alle kinderen met epilepsie heeft ongeveer 15% Rolandische epilepsie. Dit epilepsiesyndroom komt voor bij kinderen in de basisschoolleeftijd.

Aanvallen bij Rolandische epilepsie
De aanvallen treden meestal 's nachts op. De kinderen worden wakker als ze een aanval hebben. Ze kunnen dan niet praten en slikken en vaak loopt veel speeksel uit de mond. De kinderen zijn tijdens de aanval gewoon bij bewustzijn en zijn vaak angstig doordat ze niet kunnen praten. Soms treden trekkingen in het gezicht op en die kunnen zich uitbreiden naar de armen en benen. Als dat gebeurt, verliezen kinderen een paar minuten het bewustzijn. Sommige kinderen hebben ook overdag aanvallen.

Taalproblemen
Op het EEG zijn meestal specifieke afwijkingen te zien, zoals bepaalde pieken in het gebied waar de taal wordt geregeld. Kinderen met Rolandische epilepsie hebben vaker problemen met taal en lezen dan gezonde kinderen. Tijdige herkenning en eventueel behandeling zijn daarom belangrijk.

Rolandische epilepsie en CSWS
Bij een klein deel van de kinderen gaat Rolandische epilepsie over in het CSWS-syndroom. Kinderen met dit epilepsiesyndroom hebben gedurende de diepe slaap van de nacht voortdurend epileptische activiteit in hun hoofd. Bij achteruitgang van het leren op school moet daarom een EEG tijdens slaap gemaakt worden om te kijken of er een CSWS-syndroom ontstaat. Hierbij is behandeling namelijk wel noodzakelijk. De oorzaak van Rolandische epilepsie is niet bekend. Erfelijkheid lijkt een rol te spelen. De epilepsie verdwijnt spontaan als de kinderen rond de 13 jaar zijn.

Syndroom van Doose

Een groot deel van de kinderen met het syndroom van Doose heeft al op jonge leeftijd koortsstuipen. Op een gegeven moment treden de aanvallen ook op als er geen koorts is.

Aanvallen bij het syndroom van Doose
Kenmerkend zijn de myoclone-astatische aanvallen: eerst een schok en daarna algeheel slap worden, waardoor het kind omvalt. Maar ook andere soorten aanvallen kunnen voorkomen. Soms kunnen de aanvallen uren duren. De aanvallen zonder koorts treden meestal voor het eerst op tussen het 2e en 4e levensjaar.

Diagnose en behandeling
De diagnose kan bevestigd worden doordat er op het EEG kenmerkende piekgolven te zien zijn. Bij de helft van de kinderen helpen anti-epileptica (medicijnen tegen epilepsie). Als de anti-epileptica niet voldoende werken, krijgt het kind soms bijnierschorshormonen voorgeschreven.

Syndroom van Down

Bij het syndroom van Down heeft ongeveer 5 tot 10% van de kinderen epilepsie. Bij Down kunnen veel verschillende aanvallen voorkomen. Soms zijn de aanvallen moeilijk te herkennen, omdat ze kunnen lijken op afwijkend gedrag.

Epilepsie en Alzheimer
Bij mensen met het syndroom van Down vanaf 45 jaar komt epilepsie vaker voor in combinatie met de ziekte van Alzheimer, een vorm van dementie. Down wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking waarbij het 21e chromosoom niet 2 maar 3 keer aanwezig is.

Syndroom van Dravet

Kinderen met het syndroom van Dravet hebben meestal verschillende soorten aanvallen. Deze kinderen krijgen hevige koortsstuipen als ze ongeveer 5 maanden oud zijn en koorts hebben. Later treden er ook aanvallen op als ze geen koorts hebben. Tonisch-clonische aanvallen (grote aanvallen of insulten) komen veel voor en verlopen vaak heftig. Vaak gaan ze over in een status epilepticus.

Ontwikkeling
Kinderen met het syndroom van Dravet hebben meestal een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen. Ze hebben een afwijking in het erfelijk materiaal. Er is een mutatie, een verandering, in het SCN1A-gen. Het EEG is in het begin normaal, later zijn er afwijkingen te zien.

Diagnose en behandeling
Bloedonderzoek kan helpen bij het stellen van de diagnose. Anti-epileptica (medicijnen tegen epilepsie) werken vaak onvoldoende. Soms worden bijnierschorshormonen voorgeschreven. Het ketogeen dieet kan bij sommige kinderen ook een positief effect hebben.

Syndroom van Lennox Gastaut

Bij het syndroom van Lennox Gastaut komen veel verschillende soorten aanvallen voor. De eerste aanvallen komen meestal tot uiting als het kind tussen de 3 en 5 jaar oud is. Kenmerkend zijn aanvallen waarbij kinderen ineens helemaal slap worden en omvallen. Dit worden atone aanvallen genoemd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het syndroom van Lennox Gastaut hebben vaak gedragsproblemen. De meeste kinderen hebben een ernstige ontwikkelingsachterstand. Op het EEG zijn specifieke kenmerken te zien. De aanvallen zijn moeilijk te behandelen met anti-epileptica (medicijnen tegen epilepsie). Bij sommige kinderen helpen bijnierschorshormonen de aanvallen te verminderen. Soms kan het ketogeen dieet vermindering van de aanvallen geven.

Syndroom van West

Bij het syndroom van West komen salaamkrampen voor. Dat zijn korte aanvallen waarbij de rug krom trekt en armen, benen en het hoofd verstijfd naar elkaar toebuigen. Vaak treden er veel salaamkrampen achter elkaar op.

Ontwikkeling
Het syndroom van West begint tussen 3 en 12 maanden. De ontwikkeling van het kind komt stil te staan, zolang de aanvallen niet onder controle zijn. Op het EEG is op verschillende plekken in de hersenen een zogenoemde hypsaritmie, een bepaald patroon met pieken en golven, te zien. De oorzaak is meestal een hersenbeschadiging, een fout in het erfelijk materiaal, of een stoornis in de aanleg van de hersenen.

Behandeling
De behandeling van eerste keuze zijn bijnierschorshormonen of het medicijn vigabatrine. Bij onvoldoende werking wordt ook wel het ketogeen dieet voorgeschreven. Hoe sneller de aanvallen onderdrukt worden, hoe beter dat is voor de ontwikkeling van het kind. De mate van ontwikkelingsachterstand bij het syndroom van West wisselt per kind. Het syndroom van West kan overgaan in het syndroom van Lennox Gastaut.

Tubereuze sclerose

Tubereuze sclerose is een erfelijke aandoening waarbij abnormale cellen zich ophopen. Er kunnen celophopingen zijn, ook wel hamartomen genoemd. Dit zijn een soort goedaardige tumoren die voorkomen in de huid, hersenen, nieren en andere organen. Op de huid kunnen witte vlekken te zien zijn en bij kinderen vanaf 5 jaar ontstaan in het gezicht vaak rode bultjes. De verschijnselen en de ernst van de aandoening verschillen per kind.

Tubereuze sclerose en epilepsie
Ongeveer 70 tot 80% van de kinderen met tubereuze sclerose heeft epilepsie. Bij baby's kunnen salaamkrampen voorkomen. Dat zijn korte aanvallen waarbij de rug krom trekt en armen, benen en het hoofd verstijfd naar elkaar toebuigen. Op de peuterleeftijd kunnen verschillende soorten aanvallen voorkomen. De aanvallen zijn moeilijk te behandelen. Vaak is een combinatie van medicijnen nodig. De ontwikkeling kan achterblijven, maar dat verschilt per kind. Gedragsproblemen komen bij deze kinderen vaker voor.