Progressieve myoclonische epilepsieën

Progressieve myoclonische epilepsieën bestaan uit een groep zeldzame erfelijke aandoeningen die berusten op stofwisselingsstoornissen, soms door tekorten, soms door stapeling van voor de hersenen giftige stoffen. Gemeenschappelijk in deze aandoeningen is het optreden van myoclonieën. De meeste van deze aandoeningen verlopen progressief. Dat wil zeggen dat er een toename is van myoclonieën en andere epileptische verschijnselen. Er is zowel verstandelijke als lichamelijke achteruitgang.