Tubereuze sclerose-syndroom

Tubereuze sclerose (ziekte van Bourneville-Pringle) is een genetisch bepaalde aandoening waarbij op de huid witte vlekken en rode vlindervormige vlekken, met name rond de neus, kunnen optreden. Daarbij kan zich kalkafzetting vormen in alle organen en onder andere in de hersenen. Bij circa de helft van alle kinderen met tubereuze sclerose heeft een van de ouders de aandoening. Bij de anderen is de aandoening ontstaan door een spontane verandering van erfelijke eigenschappen. In elk geval is een familieonderzoek aan te raden, omdat ontdekt is welke genen voor de ziekte verantwoordelijk zijn. Bij vijfentwintig procent van de mensen met tubereuze sclerose is ook een verstandelijke beperking aanwezig. Ongeveer 50 procent heeft ook epilepsie, meestal in de vorm van het West-syndroom.