Fragiele X-syndroom (FraX)

De naam FraX is afkomstig van de oorzaak van het syndroom: een breekbaar plekje (fragile site) aan een van de uiteinden van het X-chromosoom. FraX is een aandoening aan geslachtchromosoom X, waarbij vooral mannen de kenmerkende verschijnselen hebben. Vaak zijn zij verstandelijk beperkt. De vrouwen zijn draagster. Ongeveer drie tot vier procent van de verstandelijk gehandicapte mannen lijdt aan dit syndroom. Ze hebben een opmerkelijk geheugen voor namen en gebeurtenissen, zijn vaak overbeweeglijk en hebben bewegings- en concentratieproblemen. Daarnaast hebben zij een kenmerkend uiterlijk, zoals een lang gelaat, uitstaande oren en een forse kin of stevige onderkaak. Epileptische aanvallen komen bij een op de vijf kinderen voor. De aanvallen zijn goed te behandelen en verdwijnen meestal als het kind ouder wordt. Als het syndroom voorkomt bij vrouwen, zijn de lichamelijke kenmerken minder opvallend en is de verstandelijke beperking lichter of afwezig.